Stargardt Disease (=STGD-PRA)

Die Stargardt Krankheit (eng.: Stargardt disease – STGD) ist eine Augenkrankheit, bei der betroffene Hunde eine Beeinträchtigung der Sehfähigkeit zeigen. Durch eine Mutation im Gen für ein Membrantransporter-Protein in den Photorezeptorzellen (Zapfen und Stäbchen) kommt es zur Einlagerung von Lipofuszin („Alterspigment“) im retinalen Pigmentepithel (RPE) der Netzhaut und die Photorezeptorzellen sterben langsam ab. Bei einer indirekten Ophthalmoskopie zeigen sich graue, hyporeflektierende Bereiche und die Rückbildung regionaler Blutgefäße.

Die Krankheit kommt beim Labrador Retriever vor und wird autosomal-rezessiv vererbt.

Symptome sind eine Beeinträchtigung der Sehkraft, abnormale Pupillenlicht- und Blendreflexe, geweitete Pupillen bei Tageslicht und ein übermäßiges Wachstum im regionalen Pigment. Meist bleibt eine geringe Sehfähigkeit auch im Alter erhalten.

Einen Link zur schwedischen Studie gibt es hier

 

Da es sich um einen autosomal-rezessiven Erbgang handelt, sollte zumindest einer der beiden Hunde einer Verpaarung frei getestet sein. Leider sind bisher nur wenig Labrador Retriever getestet auf Stargardt.

mögliche Genotypen:

N/N Das Tier trägt nicht die Stargardt-verursachende Mutation. Es ist reinerbig für die Normalkopie des Gens. Es wird als N/N (normal = clear) bezeichnet und wird nicht erkranken.
N/STGD-PRA Tiere, die in nur einer Genkopie die Mutation tragen werden als N/PRCD (Anlageträger = carrier) bezeichnet. Sie sind mischerbige Träger der Mutation und erkranken nicht. Sie können aber die STGD-PRA-Anlage mit 50%iger Wahrscheinlichkeit weitervererben.
STGD-PRA/STGD-PRA Tiere bei denen beide PRCD-Gene die Mutation tragen, werden im Befundbericht als STGD-PRA/STGD-PRA (betroffen = affected) bezeichnet. Sie sind reinerbige Träger der Mutation und erkranken an STGD-PRA. Sie vererben die STGD-PRA-Anlage mit 100%iger Wahrscheinlichkeit and die Nachkommen.